Kromozom Eksikliği Ne Demek?

Kromozom Eksikliği Ne Demek? – Genler düzenli çalıştığı takdirde insan vücudunda ki dengeyi sağlayan fakat düzenli çalışmaması halinde ise hayatımızı ömür boyu etkileyecek ciddi hastalıklara sebep olabilir. Gen içerisinde yer alan kodlar da oluşan hatalar küçük dahi olsa büyük sorunlara sebep olabilmektedir. Oluşan bu hatalar gen kodlarında meydana geldiği için çocuklarınıza aktarılarak nesillerce sürebilir. Genetik hastalıklara -hepsine olmasa da- hayat düzenimize, beslenmemize, sağlığımıza kısacası hayat tarzımıza dikkat ederek engel olabiliriz. Bazı kanıtsal hastalıklar yine ilaçlar yardımıyla kontrol altına alınabilir.

Her kromozomun kendisine özgü bir yapısı ve işleyişi vardır. Mikroskop yardımıyla bakıldığı zaman görülen kromozom kümesine karyotip adı verilmektedir. Sağlıklı çalışan karyotipler de görülen bir sapma, kayma kromozom bozukluğuna sebep olur. Kromozom bozukluklarının bazısı zararsız olsa da bazısı da ciddi klinik sorunlara neden olur. Hamilelikte görülen düşüklerin birçoğu da kromozom bozukluklarından meydana gelmektedir. Kromozom sayısında oluşan bozukluktan dolayı oluşan ve tedavisi olmayan üç hastalık bulunmaktadır.
Down- sendromu (Trizomi 21),  Edward sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13) kromozom bozukluğundan meydana gelir ve tedavisi bulunmamaktadır.

Down Sendromu

Down sendromu doğuştan meydana gelen 21. Kromozom çiftinde yer alan sarmalların bir tane fazladan sarmalı barındırması sonucu meydana gelir. Dünya genelinde görülme sıklığı 750 ya da 1000 doğumdan bir tanesinde meydana gelmesidir. Down sendromu, fiziksel büyüme de gerileme, kendine ait yüz görünümü ve aynı zamanda zihinsel gerilemeye neden olur. Down sendromlu bireylerde genellikle birbirine benzeyen yüz şekli, badem şeklinde göz, düşük kas, sarkık dil gibi fiziksel özelliklerle kendini belli eder.

Edward Sendromu

Döllenme sırasında meydana gelen yumurta ya da sperm de yer alan kromozomların ayrılamaması sonucunda oluşan bir hastalıktır. Down sendromu ile benzerlikler gösterse de Edward sendromu ölümcül bir hastalıktır. Çene ya da ağız da küçüklük, başın küçük olması,  anormal kafatası şekli, solunum ve kemik bozukluğu, öğrenme zorluğu, böbrek sorunları görülür.

Patau Sendromu

Anne karnında meydana gelen hücre bölünmesi sırasında meydana gelir ve fiziksel olarak bebeğin hayatını ciddi oranda zora sokan sorunlara yol açabilir.  Erken teşhis bu hastalıkta ciddi oranda önemlidir.